本文转自：日照日报
全媒体记者张磊滕伟伟
妇幼健康是全民健康的基石。关爱妇幼健康项目是我市年度15件为民办实事项目之一，继“两癌”免费筛查后，我市又推出两项惠民*策，对符合条件的孕妇和新生儿进行免费无创产前基因检测和产前诊断项目以及免费新生儿遗传代谢性疾病筛查项目。
目前这些项目已正式实施，有不少准妈妈和新生儿已经享受到该*策的红利。*策保驾护航孕育健康宝宝
今年26岁的刘女士已有5个月孕期，之前的产前血清学筛查结果是唐氏综合征临界风险值，根据医生的建议，她来到市妇幼保健院进行免费无创产前基因检测。
第一次做妈妈的刘女士还有些忐忑，好在*策的保驾护航让她提振了信心。
“之前做的血清学筛查就是免费的，现在还能再做免费的无创产前基因检测，胎儿的健康得到了保障，也减轻了我的经济负担！”她说。
目前，夫妇双方或至少一方具有日照市户籍、在日照市内有产前诊断（筛查）资质的机构进行检测，符合免费条件的孕妇，均可享受免费服务。
据了解，无创产前基因检测也称为孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查或无创胎儿DNA检测，此技术使用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。血清学产前筛查临界风险的孕妇或有产前诊断手术禁忌症的孕妇都是这个免费检测项目的适用人群。
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。介入性产前诊断技术有羊膜腔穿刺术、绒毛取样术、脐静脉穿刺术等。产前筛查结果为染色体非整倍体高风险、超声提示胎儿发育异常、曾经孕育过染色体异常患儿、预产年龄≥35周岁、夫妇一方为染色体异常的孕妇可享受免费产前诊断服务。
“如果孕妇刘女士无创胎儿DNA检测的结果是高风险，那么孕妇还可以继续享受免费产前诊断服务。”市妇幼保健院医学遗传中心主治医师解萍说，此项目的实施，在规范的筛查流程下，实现了从产前筛查到产前诊断的免费项目全覆盖。预防“出生缺陷”守好宝宝健康第一关
“90后”奶爸徐先生抱着他刚出生6天的小女医院采集新生儿足跟血用以筛查新生儿遗传代谢性疾病，几年前他的大儿子出生时也做过这个项目，不同的是这一次免费筛查的病种从4个扩增至40个。
“老大那会儿免费的项目少，有些项目需要花钱。现在筛查范围更广，费用也减少好多，孩子健康更有保障了。”得知*策利好的徐先生打心眼里为小女儿感到高兴，“老二赶上好时候了，太有福气了！”
在新生儿“四病”免费筛查的基础上，我市进一步扩大筛查病种范围，通过应用串联质谱筛查技术，对新增加36种遗传代谢性疾病进行免费筛查，新生儿遗传代谢性疾病筛查由“四病”免费筛查扩展至“四十病”免费筛查。
筛查技术通过一次采集宝宝足跟血、一次检验，便可检测40多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢性疾病。目前，只要是夫妇一方具有日照市户籍、在山东省内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩新生儿均可进行免费初次筛查。
“新生儿出生48小时后，7天之内，经充分哺乳，采三滴足跟血，送新生儿疾病筛查中心检测。”市妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任尹华说，如果因为各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿等）未采血的婴儿，家长应遵医嘱20医院进行采血筛查。
新生儿遗传代谢性疾病筛查非常关键，大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，出生后看起来很健康，一般要到3个月后才出现疾病固有的临床症状，并会日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使经过治疗，智力也会低下且难以恢复。
如通过筛查及早发现疾病，及时干预治疗，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。因此，医生建议，每一位新生儿都要进行遗传代谢性疾病筛查。真情服务群众答好妇幼健康答卷
关爱妇幼健康项目的实施是深入推进健康中国建设，完善三孩生育*策配套措施的重要举措，对于加强我市新生儿出生缺陷综合防治体系建设，强化出生缺陷综合防治能力，提升我市优生优育服务水平，具有重要意义。
此前，为贯彻落实市委、市*府为民办实事项目工作要求，确保项目顺利实施，市卫生健康委联合市财*局、市妇儿工委办公室印发了项目实施方案，两个新增项目于今年4月1日在我市全面实施，将民生实事做实做细，惠及每一位目标人群。同时，市卫生健康委还举办了关爱妇幼健康为民办实事项目培训班，对实施项目进行*策解读及业务技术培训。各区县卫生健康部门、相关医疗卫生机构周密部署、迅速行动，目前，关爱妇幼健康项目在全市顺利推进实施。
下一步，市卫生健康委将强化工作举措，压实工作责任，严格项目检查与跟踪评估，有力有序推进项目落地落实。强化惠民*策宣传推广，普及出生缺陷综合防治知识，提升群众知晓率和参与率，营造良好的社会环境和舆论氛围；加强项目实施质量控制和考核评估问效，强化监督管理，确保为民办实事项目高质高效推进。